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腎上腺腦白質營養不良是以X性連鎖隱性遺傳為主要遺傳方式的脂質代謝異常性疾病。半數以上患者于兒童或青少年期起病,發病率為(0.5~1)/10萬,95%為男性。無種族和地域特異性。此病多屬于X性連鎖隱性遺傳。由于溶酶體過氧化物酶的缺乏,導致極長鏈脂肪酸在細胞內異常沉積,特別是在腎上腺皮質和腦白質內沉積,導致腎上腺和腦白質破壞。主要表現為進行性精神運動障礙,如出現多動癥、注意力下降、攻擊行為、步態不穩、癱瘓,以及視力、聽力下降和(或)腎上腺皮質功能減退等,如皮膚色素沉著、無力等。本病無特效治療,以對癥治療為主,可以延緩病情進展。本病預后差,在發病后2~4年內病情呈進行性惡化直至死亡,一般不超過9年。
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