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重癥聯合免疫缺陷病是一組由不同基因異常所致胸腺、淋巴組織發育不全造成體內免疫球蛋白缺乏或功能異常導致的遺傳免疫缺陷性疾病。早期發病在1~2個月,一般不超過6個月的嬰兒。本病為多基因遺傳疾病。患者均具有T細胞和B細胞系統明顯缺陷,以伴性或常染色體隱性遺傳方式遺傳而致病。重癥聯合免疫缺陷患兒表現為腹瀉、嘔吐、消瘦,反復皮膚、呼吸道及胃腸道感染。目前主要采取一般治療、藥物治療。患者淋巴樣組織幾乎完全缺如,不能自己合成免疫球蛋白,細胞免疫功能幾乎完全缺乏,導致反復出現各種嚴重感染,嚴重者危及生命。經積極治療后,部分患兒可改善癥狀。
就診科室
病因
癥狀
檢查
細胞免疫檢查
產前檢查
攜帶者檢查
組織病理學檢查
診斷
病史
癥狀
細胞免疫檢查
攜帶者檢查
組織病理學檢查
鑒別診斷
治療
一般治療
藥物治療
其他治療
危害
預后
預防
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